Nguyễn Thị Thùy Linh
Tics và Hội chứng Tourette là gì?
Tics là một rối loạn thần kinh não bộ có tính chất di truyền, thường khởi phát ở độ tuổi 6–7 và có xu hướng đạt đỉnh vào khoảng 11–12 tuổi.
Hội chứng Tourette đặc trưng bởi các biểu hiện Tic – là những vận động hoặc âm thanh xuất hiện một cách không tự chủ, nhưng các động tác này không hoàn toàn là không kiểm soát được. Người mắc hội chứng Tourette cần có các biểu hiện Tic kéo dài ít nhất 12 tháng để được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra Tics và hội chứng Tourette chưa được xác định, nhưng có giả thuyết tình trạng này liên quan đến sự mất cân bằng trong chức năng của các chất dẫn truyền thần kinh (neurotranmitters) như dopamine, serotonin và những bất thường trong các hệ thống dẫn truyền thần kinh khác của não.
Tics và hội chứng Tourette là một tình trạng di truyền có tính chất gia đình và liên quan đến di truyền đa gen.
Trong một số trường hợp, các yếu tố môi trường khác nhau có thể góp phần gây ra hoặc ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng hơn của hội chứng Tourette. Những yếu tố này bao gồm các vấn đề liên quan đến thai kỳ và sinh nở như biến chứng trong thai kỳ và trẻ sinh non nhẹ cân.
Biểu hiện
Các biểu hiện Tic được chia thành 2 loại: Tic đơn giản và Tic phức tạp
Đối với Tic đơn giản, có các biểu hiện thường gặp gồm:
- Tic vận động: nháy mắt, nhún vai, lắc cổ/đầu, nghiến răng, búng tay, co giật tay chân, xoay người, siết bụng,…
- Tic âm thanh: hắng giọng, khịt mũi, ho, huýt sáo, phát ra âm thanh động vật,…
Đối với Tic phức tạp, thường thấy phối hợp của các biểu hiện Tic ở trên như:
- Hành vi không có tính chất khiêu dâm, không phù hợp về mặt xã hội (ví dụ như nhận xét về cân nặng của một người hoặc chạm vào người khác một cách không phù hợp)
- Những động tác hoặc cử chỉ khiêu dâm (copropraxia)
- Chửi thề không tự nguyện (coprolalia – chỉ xảy ra ở khoảng 10% người bệnh)
- Lặp lại một âm thanh, từ hoặc cụm từ (echolalia)
- Lặp lại cử chỉ của người khác (echopraxia)
- Nhảy, xoay tròn, chạm vào đồ vật và người khác
Ngoài ra, một số người còn gặp “dấu hiệu báo trước – Premonitory urge“ – cảm giác khó chịu trước khi Tic xuất hiện, giống như cảm giác muốn hắt hơi hay gãi ngứa. Việc cố gắng kiềm chế Tic chỉ có thể hiệu quả trong thời gian ngắn và thường gây mệt mỏi hoặc dẫn đến bùng phát Tic nhiều hơn sau đó.
Yếu tố kích hoạt
Tics hay hội chứng Tourret có thể bị kích hoạt bởi các yếu tố môi trường như căng thẳng, hưng phấn,… Trẻ mắc Tics thường có khả năng kiềm chế các biểu hiện khi ở trường, tuy nhiên gia đình sẽ nhận thấy các biểu hiện này tăng đáng kể khi trẻ về nhà. Điều này có thể là kết quả của việc thay đổi môi trường, ở trường khiến trẻ phải tự kìm nén trong khi ở nhà trẻ có thể thoải mái thể hiện hơn.
Tiến triển Khoảng 50%-60% trẻ em được chẩn đoán mắc Tics và hội chứng Tourette có thể thuyên giảm đáng kể hoặc khỏi hoàn toàn khi đến tuổi trưởng thành. Khoảng 40% có thể phải sống chung với Tics hay Tourette suốt cuộc đời, tuy nhiên các biểu hiện triệu chứng thường tăng lên và giảm đi theo từng giai đoạn; người mắc Tics hay Tourret học được cách kiểm soát các biểu hiện tic của mình ở một mức độ nhất định, phụ thuộc vào môi trường và cảm giác an toàn hơn về bản thân và những người xung.
